Proč je důležité určit včas správně diagnózu Rettova syndromu?
I když je každá dívka s RTT jedinečná, ze zkušenosti víme, že je řada faktorů, v nichž se dívky s RTT navzájem podobají a tomu odpovídají také specifika jejich potřeb:
1. Zpravidla se u nich rozvíjí stejné zdravotní potíže (skolióza, poruchy rovnováhy, hypotonie svalů, onemocnění ledvin, žlučníku, zácpa, ezofageální reflux). Mnohé „vedlejší“ zdravotní potíže mohou být přehlédnuty, pokud na ně není rodič a pediatr upozorněn, neboť se projevují až během vývoje dítěte. Je známo, že dívka prochází různými fázemi RTT s typickými příznaky. Je dobré o nich vědět.
2. Včasná diagnóza umožní fyzioterapeutickou, zdravotní a speciálně pedagogickou péči a umožní vyjít vstříc specifickým potřebám dítěte s RTT. Řada dlouhodobých sledování ve světě nám orientačně umožňuje předvídat vývoj dívky s RTT. Také pomůže rodině dobře zvládnout situaci a lépe se orientovat při vybírání služeb.
3. Také v oblasti vzdělávání vykazují dívky s RTT společné rysy a vyžadují speciální přístupy zejména v oblasti komunikace a rozvoje myšlení. Dívky s RTT potřebují větší míru podpory (postižena je motorika a mluva) než jiné děti.
Pro vzdělávání je nezbytná neustálá blízkost asistenta i učitele (tedy ideálně poměr 2 : 1) k jakékoli činnosti. Dívky jsou vnímavé a jsou schopny se učit.
4. Diagnóza RTT bývá, pokud vůbec je, odhalena až v průběhu vývoje, někdy mezi 1. až 4. rokem dítěte, někdy i později. Dívka i rodiče prožívají v době zhoršování funkcí dítěte stresující období, kdy nechápou ani oni ani dítě, co se děje a proč, musejí se vyrovnávat s mnohými změnami, dívka často pláče, může mít poruchy dýchání, spánku, emocí nebo se dostaví epileptické záchvaty. Včasná a správná diagnóza znamená jistotu pro rodiče a informace o tom, co můžeme dělat. Péče o děti s RTT je nesmírně náročná a vyčerpávající pro celou rodinu. Z dlouhodobého hlediska je výhodné začít s podporou přímých pečovatelů, tedy rodičů dítěte, co nejdříve.
Dívky s RTT mohou žít přes všechny obtíže a omezení společenský a hodnotný život, pokud se jim dostane dostatečné podpory. Dívky s RTT se rozhodně mohou učit a věnovat řadě činností, jen k tomu vždy potřebují člověka, který je stále provází a podporuje.
