Jak poznáme Rettův syndrom? Jak postupovat při podezření na Rettův syndrom?

RTT se začíná projevovat po předchozím normálním vývoji v období mezi 6. – 12. měsícem věku dítěte, a to postupným zhoršováním funkcí v oblasti jemné a hrubé motoriky a komunikačních dovedností. Zmenšuje se růst hlavy a dítě má menší zájem o okolí. Časté je typické mnutí rukou – „mycí pohyby“, objevují se záchvatovitá onemocnění, někdy nepravidelné dýchání, změny svalového napětí.

Přesná revidovaná diagnostická kritéria jsou popsána a neurolog i pediatr s nimi bývá obeznámen. Je proto nejlépe obrátit se při podezření na RTT na lékaře. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením, které je u nás dostupné (pracoviště II. lékařské kliniky Ke Karlovu, Praha 2).