Co je to Rettův syndrom?
Rettův syndrom (dále RTT) je neurovývojové onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na X chromozomu. Postihuje v naprosté převaze dívky a vyskytuje se v běžné populaci v poměru 1 : 10 000. To je přibližně takový poměr jako čtyřlístků ku trojlístkům v trávě.
RTT byl objeven a popsán rakouským lékařem Andreasem Rettem v 60. letech minulého století, jeho příčina (gen, jehož mutace ho způsobuje) o desetiletí později ve Velké Británii. Od té doby probíhá řada genetických a jiných výzkumů po celém světě a byla revidována diagnostická kritéria onemocnění. Laická i odborná veřejnost je u nás zatím málo obeznámena o RTT, což má neblahý dopad na dívky a jejich rodiny – mnohé pacientky se skrývají pod jinou diagnózou - DMO, autismus a jiné.
RTT (klasický, atypický RTT, podobně jako Angelmannův syndrom – onemocnění s podobnými příznaky) je v České republice silně poddiagnostikován : podle statistik předpokládáme v ČR výskyt RTT kolem 240 – 540 dívek a žen, registrováno jich je však pouze kolem 60. Odhaduje se, že ročně se u nás narodí 6 – 10 dívek s RTT.
